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多发性软骨瘤遗传几代

46岁2024年10月21日 21:14:02
病情描述:

多发性软骨瘤遗传几代

医生回答(1)
  • 邵云潮
    邵云潮副主任医师

    复旦大学附属中山医院 向他提问

    目前医学界对于多发性软骨瘤的遗传规律尚未完全明确,因此无法确定其具体的遗传代数。

    多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传病,主要由EXT基因突变引起,导致信号通路异常,部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞,并以与生长板形成约90°的夹角生长,逐渐形成软骨瘤。

    多发性软骨瘤通常在儿童时期发病,患者可能出现身材矮小、肢体不等长、骨骼畸形等症状。目前临床上对于多发性软骨瘤暂无特效治疗药物,若患者没有症状可以暂不手术,但要定时到医院进行复查。若多发性软骨瘤导致肢体不等长、骨骼畸形等症状时,需要进行手术治疗。

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