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当前位置：首页 > 问题大全 > 新生儿异戊酸血症症状

新生儿异戊酸血症症状问

1岁2024年12月13日 08:58:18

病情描述：

新生儿异戊酸血症症状

医生回答(1) 答

王志新主任医师
中日友好医院向他提问

新生儿异戊酸血症症状属常染色体隐性遗传，部分是由非遗传因素所致。再次怀孕有胎儿要做遗传学疾病监测，需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。才能生出健康的小孩。

2024-12-13

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