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新生儿苯丙酮尿症怎么预防问

1岁2024年12月12日 21:58:43

病情描述：

新生儿苯丙酮尿症怎么预防

医生回答(1) 答

李昭铸主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院向他提问

苯丙酮尿症是一种代谢疾病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2024-12-12

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