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地中海贫血是先天的还是后天的？问

20岁2024年12月12日 02:20:31

病情描述：

之前我总是听到别人说地中海贫血和缺铁性贫血不一样，所以我想请问一下医生，地中海贫血是先天性的还是后天性的？

医生回答(1) 答

刘爱春主任医师
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院向他提问

地中海贫血是先天性的，属于单基因遗传性疾病，和珠蛋白肽链基因缺失或是突变，导致了珠蛋白肽链数量减少或是完全缺失，引发了慢性溶血性贫血。地中海贫血在新生儿时期即可有明显表现，患儿会表现出黄疸、面色苍白等症状，在血常规中可见低色素和小红细胞，并且红细胞的渗透脆性降，如果想做出进一步基因诊断，则可以采用聚合酶链反应、限制性内切酶谱法以及寡核苷酸探针杂交法。

2024-12-12

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