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当前位置：首页 > 问题大全 > 新生儿苯丙氨酸的症状是什么？

新生儿苯丙氨酸的症状是什么？问

1岁2024年12月11日 20:24:38

病情描述：

新生儿苯丙氨酸的症状？

医生回答(2) 答

邹亚伟主任医师
广州医科大学附属第一医院向他提问

患儿出现了苯丙氨酸血症首先会出现神经系统的异常，会有肌张力增高、惊厥等表现，大部分的患儿还会有脑电图异常表现；随着疾病的病情发展，若是不及时采取治疗措施，患儿甚至会在幼儿期时死亡；宝宝的尿液会有明显的鼠尿臭味。

2024-12-11
温海燕副主任医师
鄂尔多斯市中心医院向他提问

新生儿出现苯丙氨酸血症主要就是代谢功能的异常，体内苯丙氨酸堆积过多，也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传发育性疾病，容易出现小孩子智力发育缺陷，或者说他的皮肤毛发功能外观都会发生改变，主要就是选择一些少苯丙氨酸的食物来进行控制。成年后就会好转。

2024-12-11

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