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新生儿苯丙氨酸的症状是什么?

1岁2020年06月19日 16:05:58
病情描述:

新生儿苯丙氨酸的症状?

医生回答(2)
  • 邹亚伟
    邹亚伟主任医师

    广州医科大学附属第一医院 向他提问

    患儿出现了苯丙氨酸血症首先会出现神经系统的异常,会有肌张力增高、惊厥等表现,大部分的患儿还会有脑电图异常表现;随着疾病的病情发展,若是不及时采取治疗措施,患儿甚至会在幼儿期时死亡;宝宝的尿液会有明显的鼠尿臭味。

  • 温海燕
    温海燕副主任医师

    鄂尔多斯市中心医院 向他提问

    新生儿出现苯丙氨酸血症主要就是代谢功能的异常,体内苯丙氨酸堆积过多,也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传发育性疾病,容易出现小孩子智力发育缺陷,或者说他的皮肤毛发功能外观都会发生改变,主要就是选择一些少苯丙氨酸的食物来进行控制。成年后就会好转。

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