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这类患儿的发现，第是有赖于明显的临床特征，比如说学习和智力的明显障碍，或者他是有一些特殊的面部的体征，比如说眼距宽、低鼻梁、流涎、小头、伸舌头等等这一类的表现。
甚至手部还有50%的患儿可能会有贯通掌这种表现，给临床医生提供线索，然后进行染色体核型的分析或者FISH的检查来进一步确定这个病。
（ 养生 ）
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