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如果结直肠癌病人怀疑是林奇综合征,首先要做各种检查确诊林奇综合征。
第一、取肿瘤组织进行免疫组化检测,主要是测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2这四个蛋白质免疫组化染色,检测是否存在错配修复缺陷。
第二、取肿瘤组织和正常组织进行微卫星不稳定性检测即MSI检测,观察是否存在微卫星不稳定性。
第三、抽血行基因胚系突变检测,如果找到错配修复基因致病性胚系突变,可以确诊为林奇综合征。
第四、病人一级亲属,包括父母、子女、兄弟姐妹,也要进行基因胚系突变检测,进而明确是否为林奇综合征。还需要做胃镜、结肠镜检查、CA125、子宫、附件彩超和子宫内膜活检,检测是否患有胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌。
( 养生 )
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