什么是肝豆核变性?可能很多人都没有听说过这种疾病，那么肝豆状核变性的临床表现有哪些呢?患上肝豆核变性该怎么办?肝豆状核变性治疗方法有哪些呢?肝豆状核变性怎么检查?下面就让小编带大家了解一下吧。
肝豆状核变性的临床表现
1、肝脏症状
虽然患者在婴儿期，肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。
大概有百分之八十的患者会有肝脏的病症。大多数表现为非特异性缓慢肝病症状群，在无症状期或肝硬化前期，肝功用可正常，或仅有细微的转氨酶增高，多起病藏匿，出现缓慢病程。开端有乏力、疲惫、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功用亢进，终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功用衰竭等。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的缓慢肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立确诊。
患者，会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。
2、神经系统症状
本病患者若未经治疗，终都会出现肝脏和神经损害症状。
神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。
突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。
此外。还可有较广泛的神经危害。如皮质功能危害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思想愚钝，还可有情感、性情反常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺少兴趣等，晚期可发生错觉等器质性精神病症状;小脑危害，可导致共济失调和语言障碍;锥体系危害呈现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻木等;下丘脑危害发生肥胖、继续高热及高血压。少数患者可有癫痫发生。
3、精神症状
至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。
有以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。
4、眼部损害
患者有K-F环。K-F环是本病重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。
环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
环的呈现有助于确诊。但并不是Wilson病的特征性表现，特别是伴缓慢活动性肝炎者，可无K-F环;而如儿童时期长时间肝内胆汁淤积、缓慢活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁分泌铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。
肝豆状核变性治疗方法
饮食治疗
避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
药物治疗
以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。
