苯丙酮尿 得了它要及时的治疗

  苯丙酮尿是一种什么样的疾病呢,在我们生活中想必大家对于苯丙酮尿症还是有一定的了解的吧,苯丙酮尿症会给患者带来极大的麻烦,那么大家知道苯丙酮尿患者要怎么治疗吗,下面就让我们一起来了解一下吧。

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷(PA),使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酸的积累,并从尿中大量排出。

  本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  病因

  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

  在苯丙氨酸酪氨酸转化的过程中,除了为PAH的需要,必须有四氢生物(BH4)作为辅酶参与的过程。基因突变很可能导致相关酶活性的缺陷,从而导致苯丙氨酸异常积累。

  临床表现

  1.生长发育迟缓

  除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

  2.神经精神表现

  由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

  3.皮肤毛发表现

  皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

  4.其他

  由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,从另一途径的苯丙氨酸生产苯乳酸和苯乙酸的增加,从汗水和尿液排出,发霉的气味(或大鼠的气味)。

  检查

  1.新生儿期筛查

  新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

  当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

  2.尿三氯化铁试验

  用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

  3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

  可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

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