脊髓脊膜膨出与一些危险因素有关。在美国，1/400儿童患有脊髓脊膜膨出。当前的数据提示脊髓脊膜膨出在新生儿中的发病率为3.2/10,000，在非洲-美洲人群中发病率略低，而在一些特定的人群中发病率略高。
近几年，发病率有下降趋势，这与改善孕妇营养、产前筛查和择期终止妊娠有关。在贫穷和营养差的人群中，脊柱裂的发病率较高。
在生育脊髓脊膜膨出患儿后，第二胎椎管闭合不全的发生率高达10-15%。许多研究提示该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关，重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。
目前，推荐所有准备生育的妇女都应当适当补充叶酸，因为神经管畸形常发生于妊娠第3-4周。
脊髓膨出，又称脊髓裂开或脊髓裂，是在神经胚形成过程中发生严重畸形以致未形成神经褶和未融合所致，它长发生于妊娠第28天以前。
若畸形发生在神经胚完全形成后，在畸形的囊性结构中可能有形成比较完整的脊髓，这种囊性神经畸形可部分或完全被脑膜覆盖，在大多数情况下，囊破裂并形成脑脊液漏，这种神经发育不完全的脊髓可见于脊髓脊膜膨出。
病理生理和临床表现
显性脊柱裂多见，90%以上患者发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面。
局部表现
出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不跪着，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。
肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。
脊髓、神经受损表现
可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。
疾病治疗
显性脊柱裂
显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染。
手术原则是，分裂松解四周的粘连，将后突的脊髓或神经根回纳入椎管，切除多余硬膜囊，严密缝合脊膜开口，并将裂孔两旁的筋膜翻转重叠覆盖加以修补，修补椎板缺损处(植骨等)。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。
隐性脊柱裂
隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌(或腹肌)锻炼，以增强腰部的内在平衡。
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