3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。
4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关。
诊断及鉴别诊断
1、诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
2、鉴别诊断
临床鉴别
(1)先天性肌强直
Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。
肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。
(2)先天性副肌强直
幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。
治疗方案
本病无有效的治疗方法，是对症治疗。
①膜系统稳定药
肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态;如硫酸奎宁，300-400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响。
②肌无力
肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效。
③康复疗法
康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。
结语：看了上述内容，大家应该对强直性肌营养不良有了初步的了解，知道了强直性肌营养不良在各年龄段都有可能发病的，也了解了强直性肌营养不良的危害。对于此疾病的患者，一定要注意科学的治疗和护理，保持规律的锻炼习惯，这样才能尽快痊愈。
