什么是半乳糖血症呢，在我们生活中，想必大家对于半乳糖血症还是有一定的了解的吧，那么大家知道半乳糖血症检查是怎么样的吗，半乳糖血症实验是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
在半乳糖中的食物主要来源于牛奶中含有的乳糖。20%的能量需要给婴儿喂牛奶中的乳糖。在正常情况下，乳糖经肠吸收后，水解为半乳糖和葡萄糖。
半乳糖被吸收后在肝细胞内先后经半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶(EPIM)的作用，终生成l-磷酸葡萄糖进人葡萄糖代谢途径。人体肝脏将半乳糖转化为葡萄糖的能力很强，摄人血中的半乳糖在半小时内即有50%被转化。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型为多见，且病情严重。
发病机制
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(忽视)位于9p13，它的缺陷导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢途径产生的各种组织中半乳糖醇的积累。
1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。
半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，终形成白内障。
本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。
半乳糖血症的病理及其临床表现
半乳糖血症是由于代谢疾病引起半乳糖代谢途径的酶的遗传缺陷。其发病率约为1/62000，根据酶缺陷分为3种类型，通常是常染色体隐性遗传性疾病，其中半乳糖磷酸尿苷酰转移酶缺乏症是我常见和严重的疾病。
半乳糖血症病理
患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁郁积，随着病情进展，旋即出现纤维化和肝硬化改变。除晶体白内障形成外，脑、肾等其它组织病理改变较轻。
半乳糖血症临床表现
