对医学不清楚的人,大部分人应该不太了解染色体检查。大多数都会有疑问染色体检查怎么做?染色体检查的作用有哪些呢?今天,小编就给大家介绍一下关于染色体检查方面的知识,感兴趣的小伙伴一起看看吧。
染色体检查
在中国每100个天生有缺陷的新生儿中,有6个是患有染色体疾病的患儿,比例还是比较大的。所以,计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况,一定要去医院做染色体检查。
1、生殖功能障碍
在患有不孕不育症或者是多发性流产和畸胎等生殖疾病的夫妻中有大约7%-10%的人染色体是异常的。
2、第二性征异常
原发性闭经、发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形
外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形
内生殖器有着两性的特征,也就是双性人的说法,身体内部同时存在卵巢、输卵管的女性生殖器和睾丸、输精管的男性生殖器。
b.假两性畸形
有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是XY。
c.性逆转综合征
即染色体核型与表型相反。XX男性,XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下
这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。