发病原因胚胎时黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起。
发病机制组织病理检查可见真皮特别是其下半部充满黑素颗粒的黑素细胞，其树枝突显着伸长，变细，常呈微波状，与皮面大致平行，广泛散布在胶原纤维束之间，所含黑素颗粒呈阳性DOPA反应，说明不是真皮中的噬黑素细胞，电镜下可见这些黑素细胞含有无数完全黑素化的黑素体。
外部环境
最环境污染是引起胎记的主要原因之一。人体在受到外界污染环境的刺激后，自身会出现不同的表现方式，而胎记就是一种。
生活环境
主要是指后天环境，由于个人生活方式的某些不良问题，如长期不规律进食，无规律的个人生活和无节制的暴饮暴食等，都有可能在一定条件上激化了机体，从而形成胎记。
遗传因素
这条因素虽然被普遍认为是引起胎记形成的主要因素，但是目前为止还没有确凿的科学依据。也有生物学者认为胎记的形成原因是人类进化中染色体的突变，进而通过遗传体现在人的皮肤上的。
营养不良
人体由于缺乏某些营养物质如钙、铁、锌、镁等微量元素及苯丙氨酸、酪氨酸等，都容易影响色素合成的生化过程，从而导致色素细胞分泌色素异常增多，并且通过神经传导至表皮，逐渐蔓延而，就会形成胎记。