国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断。
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。