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强直性肌营养不良症的病因是什么

40岁2024年12月14日 19:36:32
病情描述:

强直性肌营养不良症的病因是什么

医生回答(1)
  • 王文安
    王文安主任医师

    上海交通大学医学院附属新华医院 向他提问

    当前对于强直性肌营养不良症的确切发病机制尚未形成完全清晰的认识,这可能考虑和基因突变相关。

    现有的研究显示,引发此病症的基因位于19号染色体的长臂上,这段基因负责编码由582个氨基酸残基构成的肌强直蛋白激酶。值得注意的是,这段基因内存在一个三核苷酸串联重复序列结构,且在强直性肌营养不良症患者体内,这个序列的拷贝数显著超过正常人群。这种基因的动态突变影响了其正常表达,进而引发了病症。

    需要注意的是,有家族疾病史的人群被视为高危人群,他们罹患强直性肌营养不良症的风险较一般人群要高。

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