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髓母细胞瘤是怎么回事

8岁2024年12月14日 18:24:32
病情描述:

髓母细胞瘤是怎么回事

医生回答(1)
  • 邢亚洲
    邢亚洲副主任医师

    河南省人民医院 向他提问

    髓母细胞瘤的基本病因是小脑颗粒神经元的组细胞;诱发因素包括痣样基底细胞癌综合征、家族性腺瘤性息肉病等,分析如下:

    一、基本病因

    若患者的小脑颗粒神经元的组细胞因某种原因发生基因突变,并且大量增殖,从而会发展成髓母细胞瘤。

    二、诱发因素

    1.痣样基底细胞癌综合征

    若患者存在痣样基底细胞癌综合征,可能会融合抑制蛋白基因突变,导致SHH信号通路过度活化,导致小脑发育异常,增加此疾病的发病风险。

    2.家族性腺瘤性息肉病

    家族性腺瘤性息肉病是由5号染色体上的结肠腺瘤性息肉病基因失活突变引起,也易诱发此疾病的产生。

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