原发性肌张力障碍怎么检查问

需行体格检查、肌电图、影像学检查、血细胞涂片、代谢筛查、基因检测等。

1.体格检查

通过体格检查可评估患者肌肉张力和运动功能情况，帮助排除部分疾病。

2.肌电图

肌电图有助于确定肌张力障碍功能异常的特征，多个肌肉的同时肌电图检查有助于肌张力障碍特征的临床评估。

3.影像学检查

核磁可用于排除颅内病变引起的继发性肌张力不全，原发性遗传性肌张力不全患者MRI多无异常表现。颅脑CT可帮助鉴别颅内基底核区钙和铁的蓄积所致的肌张力障碍。

4.基因检测

基因检测可确定致病基因，有利于分型和确诊。

5.血细胞涂片

可排除神经-棘红细胞增多症等其他疾病。

6.代谢筛查

可排除代谢性疾病引起的肌张力障碍。