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地中海贫血基因检测报告单怎么看

36岁2024年12月14日 08:08:24
病情描述:

地中海贫血基因检测报告单怎么看

医生回答(1)
  • 郝文革
    郝文革主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。

    1.血常规报告:对较严重的地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低。

    对于轻型患者,血红蛋白浓度可能没有明显的下降,但是平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量肯定下降,需基因检测明确。

    2.血红蛋白电泳:血红蛋白电泳试验是检查血液中是否有异常血红蛋白,如果血液中有异常血红蛋白,血红蛋白电泳时会出现一条特殊的血红蛋白电泳带,对地中海贫血的诊断起到一定的作用。

    3.地贫基因检查:A型地中海贫血有6个位点经常出现问题,而B型地中海贫血有16个位点会发生异常,地中海贫血可以通过地中海贫血基因检测来诊断。

    有关检测报告的详细信息,建议咨询医生,若查有地中海贫血,请积极治疗,以免贻误病情。

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