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地中海贫血基因筛查报告怎么看

36岁2024年12月14日 08:03:20
病情描述:

地中海贫血基因筛查报告怎么看

医生回答(1)
  • 郝文革
    郝文革主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    地中海贫血基因筛查报告看是否有基因缺失即可。如果有地贫相关基因缺失,就可以诊断为地中海贫血,如果没有基因缺失,那么就可以排除地中海贫血。

    地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血。β珠蛋白基因突变是β地中海贫血。

    按照缺失基因的数量又可以将地中海贫血分为HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。其中静止型或轻型地贫往往没有严重的临床症状。

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