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cdkl5综合症是什么病？问

2岁2024年12月12日 05:15:30

病情描述：

我发现最近孩子身体有一些异常，去医院检查，医生说是cdkl5综合症，请问cdkl5综合症是什么病？

医生回答(1) 答

接力刚副主任医师
南方医科大学珠江医院向他提问

cdkl5综合症是由于X染色体上的细胞周期素依赖性激酶样5基因突变引起的各种神经系统疾病的统称。cdkl5基因突变会导致编码的蛋白质异常，而编码的蛋白分布于人体所有组织中，会引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突畸形等。大部分患儿生活无法自理，不能正常进食、行走等，对正常的生活造成极大的影响。目前临床上对于cdkl5综合症的治疗没有有效的治疗方法，若是患者症状较轻，并遵医嘱按时服用药物，不会对寿命造成较大的影响。

2024-12-12

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