苯丙酮尿症最早的表现？问

苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病，临床表现不均一。首先在疾病的初期，患者会有躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓以及语言发育障碍等，然后还会有毛发色淡、皮肤异常干燥等改变，而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿出生即有苯丙酮尿症，但由于未进食不表现出症状，随着进食，各种症状开始表现出来原因分析1苯丙酮尿症的主要临床表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。2.神经精神表现异常由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现改变皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，皮肤白毛发黄。4.其他从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。举措建议1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。注意事项为了避免生出这样的小孩应避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。