2.肾损害进展的机制
对于COL4A5通过什么途径终导致肾功能衰竭尚不清楚。尽管Alport综合征的男性在出生时肾小球基底膜即缺乏α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)、α5(Ⅳ)链，但许多年后才出现明显的肾小球滤过和选择性通透性异常。在组织学水平，从Alport综合征男性幼儿的肾小球基底膜变薄到成年男性的弥漫性肾小球基底膜增厚和分层，需要相当长的一段时间，这与肾小球滤过和选择性通透性改变的自然病程是平行的。因此，需要研究在此过程中基底膜的分子组成发生了什么变化、本病肾小球硬化的过程在哪些方面是独特的、哪些方面与非奥尔波特综合征的肾小球改变是相似的等等问题。
α1(Ⅳ)和α2(Ⅳ)链常出现在系膜和肾小球基底膜的内皮下区。在糖尿病肾病和膜增生性肾小球肾炎的病程中，这些链从肾小球基底膜中消失，但仍在增宽的系膜中存在。在奥尔波特综合征，α1(Ⅳ)和α2(Ⅳ)链的分布没有这样的变化，这些链在整个肾小球基底膜都存在。胶原蛋白Ⅴ和Ⅵ在正常时也只分布在系膜和内皮下的基底膜，而在Alport综合征时则分布在肾小球基底膜的全层，并随着肾小球的硬化而积累，但在糖尿病肾病和膜增殖性肾小球肾炎时从肾小球基底膜中消失。在奥尔波特综合征，肾小球其他基质成分如层黏素的A链和B链、硫酸肝素、nidogen和蛋白糖苷的分布也不正常。
Melvin等观察到Alport综合征男性患者肾小球基底膜中淀粉样蛋白P缺失。这种物质是肾小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白组分。尽管已知淀粉样蛋白P能与Ⅳ型胶原蛋白羧基末端非胶原区结合，但其在体内肾小球基底膜上的配体仍未鉴定出来。
尚不清楚这些肾小球基底膜成分的异常是否有功能学上的重要性，但可以肯定COL4A5基因的突变在某些方面改变了某些基底膜成分的生物合成和分泌。
下面再为大家来介绍一下家族性出血性肾炎的治疗方法，它和一般的肾炎治疗有什么不同之处呢，它的治疗难度会不会因为家族的复杂程度变大?
家族性出血性肾炎的治疗
Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以，主张Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。若有抗GBM抗体产生及时用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗，但效疗常不佳，常需将移植肾摘除。若进行第2次肾移植后，仍有可能再发抗GBM肾炎。若前球形晶体严重妨碍视力，可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。
家族性出血性肾炎的预防
应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。
结语：看完这篇有关家族性出血性肾炎的介绍后，大家是不是觉得这种疾病是如此的复杂，其实不管是什么样的疾病，只要发现的及时，治疗的正确就能很快的康复起来，所以对于家族性出血性肾炎来说也是同样的道理，希望这篇文章能给大家带来不一样的认识。
