4.引起白化病的基因是什么
随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有16个，导致局部性白化病的基因至少有8个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。
5.白化病的临床表现如何
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。
多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
6.白化病如何诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
7.白化病有无防治办法
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。
局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
