对于白化病,我们大多数人对它的理解都还只停留在白的层次上,那么大家想不想全面了解下白化病呢?想的话就跟小编一起去看看下面的文章吧,具体了解下白化病的有关知识吧!
1.什么是白化病
白化病是因为不同的基因发生了突变现象,从而导致了黑色素或者黑色素体生物的合成发生了缺陷,以至于表现出皮肤、毛发甚至眼睛等部位的色素的缺乏,是一种遗传性疾病。
白化病早见于正式医学记载的是由1908年英国内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
2.白化病是如何遗传的
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
在白化病等的大家族中,有一种以损害患者眼睛为主的白化病类型,此类型被称为眼白化病,通常表现为X连锁隐性遗传,大多是通过母亲锁携带的白化病基因遗传给儿子的时候才会患病,而传给女儿的时候一般是不会患病的,因此这次传递的概率只有50%。而且这种类型的白化病在所有白化病类型中所占的比例是相对较少的。
3.白化病的主要类型是什么
白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。
按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。
按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。
如果按照黑色素细胞来划分,可以通过黑色素细胞是否具有残留的酪氨酸酶活性为标准,可分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。