进一步发现,这些基因区域优先映射到当前目标基因药物开发项目。这为评估药物反应的遗传影响,以及评估现有药物对多种疾病的潜在治疗提供了新线索。
“我们开发了一个开放的Access数据库,使研究人员能够轻松地通过搜索发现,理解整个复杂代谢网络的每次基因变异和代谢相关的代谢物,”这项研究参与者、德国亥姆霍兹慕尼黑中心Gabi Kastenmüller说。
“这个数据库将有助于开发代谢紊乱的药物,也有助于研究人员了解疾病背后的生物学。”
其他的关联性进一步研究展示了诱人的可能性。例如,一些基因关联鉴定出涉及芳香酸,如色氨酸,这是一种对脑功能非常重要的分子。
虽然这项研究并没有测量大脑代谢物的关联,但这些基因的发现开辟了新的途径,评估基因对大脑功能的潜在影响,以及影响大脑功能的药物反应,如抗抑郁药。
“这项工作为遗传变异和人体代谢相关性提供了一个重要的新窗口,” 这项研究参与者、辉瑞公司副研究员Eric Fauman说;
“通过有针对性的精密医学,和通过将人类疾病基因与体内生物标志物联系,我们希望能够提高我们新药的能力帮助病人克服各种疾病。”
基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。
基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。
生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。
基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。
人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。
体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。
但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。