基因是遗传物质的基础，也是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称。那您知道基因拷贝数变异影响人类寿命吗?你知道什么是基因重组吗?不知道没关系，就让小编来为你介绍一下有关基因突变的知识，感兴趣的朋友们赶快一起来看看哦。
基因拷贝数变异影响人类寿命
相关基因科学研究人员通过普遍的比较孩子和老人的DNA，他们已经确定了影响寿命的基因变异,包括了可以增加疾病风险的变异以及能避免疾病的变异，所以说基因的变异是影响人类寿命的原因之一。
基因拷贝数变异是指缺少或多出了某段DNA序列,这些序列通常是稀有的,但常常发挥重要的作用,可以提高或降低疾病的发生风险。
通过比较了儿童医院资料库中18岁以下受试者与冰岛心脏协会招募冰岛67岁或以上受试者的基因拷贝数变异比率。
基因研究人员利用基因芯片对18岁一下的儿童和67岁或者以上的人群进行了全基因组基因拷贝数变异分析。
研究者说：“我们的假设是,在儿童中出现而在老人中没有出现的基因拷贝数变异更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的基因拷贝数变异很可能具有保护作用,可以使他们寿命增加。”
同时,该研究小组还在美国进行了一个平行的研究,受试者为2079名儿童和4692名老人,并利用了统计调整来解决人口分层.终,他们发现了7个重要的基因拷贝数变异,其中3个是缺失DNA序列的,而另外4个是加倍的。
基因拷贝数变异影响的基因大部分都存在可变剪接。
所谓的可变剪接是一个重要的生物学机制,它是不同于一个基因，就是可以简单地表达为一种蛋白质，也就是mRNA的变型导致产生了基于同一DNA密码的不同蛋白质产物，这就是可变剪接。
“我们的结果暗示, 基因拷贝数变异和其它的基因突变体可能通过调控生物学功能的基因网络和信号通路来发挥它们的影响,例如通过可变剪接机制。”
研究者说,“这种方式的作用比之前所想更加广泛,这些基因拷贝数变异中的一些可能发挥了有利的作用,而另一些可能对你是有害的,让你更容易生病。”
尽管我们还有许多工作要做,但是就目前的情况来看,在儿童中过多的基因拷贝数变异或许代表了能预测短寿命的新靶标。
如果这种基因拷贝数变异检测纳入早期临床筛查,那么它们的存在就可成为预后的标志物,指示哪些患者应该进行个性化的预防性健康措施。
