编者按：孩子的生命是很脆弱的，很容易出现异常疾病，今天我们请到了江苏省小儿外科委员王刚主任医师来讲一讲颅面畸形综合症的相关情况和预防方法!
下面是本期节目的相关内容：
本期嘉宾介绍：
王刚，副主任医师。江苏省小儿外科委员，从事小儿外科临床工作近二十年，对小儿外科疾病，尤其是小儿神经外科疾病的诊治有丰富的临床经验。对儿童脑积水、脊柱裂、蛛网膜囊肿、脑瘫、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、周围神经损伤、儿童颅脑外伤、癫痫、儿童脑血管畸形等疾病的诊治与手术治疗有独到的经验，尤其是儿童颅缝早闭症、颅面畸形、新生儿的神经外科疾患的诊治在国内处于领先水平。在省级以上学术刊物发表学术论文数篇。
临床表现
1.头面发育不全畸形：出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形：先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常：眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。?
辅助检查常规实验室检查一般无特异发现。
应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。?
鉴别诊断须与克汀病鉴别，血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
并发症：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。?
预防方法
参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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